口腔生物医学 ›› 2021, Vol. 12 ›› Issue (1): 66-70.

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Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

陈聚秀1,2,黄正蔚1,3   

  1. 1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院?口腔医学院牙体牙髓科,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所
    2. 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔医学院牙体牙髓病科
    3. 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔医学院牙体牙髓病科,上海市口腔医学重点实验室
  • 收稿日期:2020-07-08 修回日期:2020-12-09 出版日期:2021-03-25 发布日期:2021-04-01
  • 通讯作者: 黄正蔚 E-mail:huang_zhengwei@hotmail.com

Research progress of DSPP gene mutation in dentinogenesis imperfecta type II

Ju-Xiu CHEN1,2, 1,2   

  1. 1.
    2. 上海交通大学医学院附属第九人民医院?口腔医学院牙体牙髓科,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所
  • Received:2020-07-08 Revised:2020-12-09 Online:2021-03-25 Published:2021-04-01

摘要: 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因。现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述。

关键词: 牙本质发育不全Ⅱ型, 牙本质涎磷蛋白, 基因突变

Key words: dentinogenesis imperfecta type Ⅱ, dentine sialophosphoprotein, gene mutation