目的：采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因（CLCN7）突变位点进行分析，比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的影响，预测突变可能对疾病发生产生的作用。方法：提取两例骨硬化症患者及家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增CLCN7基因并进行序列分析；采用NCBI在线搜索、PolyPhen-2数据库、DNAStar软件、SWISS MODEL等多种手段对突变基因编码的蛋白质进行多方面预测。结果：病例1为中间型常染色体隐性遗传骨硬化症，基因测序表明其CLCN7基因16号外显子产生了c.1409 C＞T纯合突变，所编码氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸；病例2为Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症，其10号外显子发生了c.856 C＞T杂合突变，精氨酸变为色氨酸。两个突变位点在多个物种均表现出高度同源性，突变可导致CLC-7蛋白二级结构发生变化，从而改变蛋白质立体结构、理化特性等方面的特征。结论：多种生物信息学分析表明CLCN7基因的c.856 C＞T和c.1409 C＞T可改变蛋白的分子结构和功能，表现为有害类型的突变，可能导致骨硬化症的发生。

目的：对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查，为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法：收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料（包括口腔检查和影像学资料）和外周血样本，改良盐析法提取DNA，采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子，通过基因测序，分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点，并进行可疑致病突变的验证分析。结果：在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变（c. 1045 G>A），该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸（p. 349 A>T）。结论：该突变是导致收集家系中患者表型的原因。

目的：通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系，对疾病进行表型分析和分型诊断，筛查候选基因牙本质涎磷蛋白基因（DSPP）是否存在致病突变，进一步探讨基因突变与疾病表型的相关性。方法：收集牙本质发育异常的中国人家系，采集患者及家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA，应用PCR方法扩增候选基因DSPP各外显子编码区及剪切位侧翼序列，产物进行DNA直接测序，利用BLAST、GENBANK进行序列分析，筛查可疑变异，并检索DSPP突变和多态数据库。结果：本研究共收集到3个牙本质发育不全（DGI）家系，其中一家系除具有DGI-Ⅱ的特征表型外，还伴有口干症表型。3个家系在牙本质涎蛋白（DSP）编码区均未发现突变，在其中2个DGI-Ⅱ家系发现牙本质磷蛋白（DPP）编码区一处共同的框移突变c.3546-3550delTAGCAinsG，与已报道的DPP突变相同。结论：本研究报道了牙本质发育异常的新表型，DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素，DSPP c.3546-3550delTAGCAins突变可能是中国人群DGI-Ⅱ的突变热点。

目的 通过条件性基因敲除小鼠模型，探讨转录因子GATA4在颅面骨发育与矿化中的作用。方法 通过Cre-loxp转基因小鼠技术，将Wnt1-Cre转基因小鼠与GATA4fl/fl转基因小鼠杂交，得到神经嵴细胞特异性GATA4基因敲除小鼠（Wnt1-Cre；GATA4fl/fl）。取2周龄雄性GATA4条件敲除小鼠和野生型小鼠各5只处死后应用Micro-CT进行颅盖骨、腭骨和右侧下颌骨的骨形态及骨密度分析。结果 与野生型小鼠相比，GATA4条件敲除小鼠的颅盖骨长度、宽度、鼻额角、腭部宽度、下颌骨长度及高度均明显减小，而腭中缝宽度增大（P<0.05）。下颌骨骨小梁体积分数、骨小梁数量均下降，骨小梁间隔增加（P<0.05）。结论 GATA4参与调控了颅面部骨的发育，对颅面部骨的形成和矿化具有重要调控作用。

目的：构建新型骨引导再生材料碳酸锶／丝素蛋白纳米纤维膜，并初步研究其对于骨髓间充质干细胞增殖分化的影响。方法：通过静电纺丝技术结合生物矿化方法制成碳酸锶／丝素蛋白纳米纤维膜，扫描电镜及X射线衍射分析表征材料的结构及理化特性。将材料与骨髓间充质干细胞共培养，通过cck-8、ALP活性、RT-PCR检测细胞的增殖与骨向分化。结果：本实验制得碳酸锶/丝素蛋白纳米纤维膜，膜外观较矿化前粗糙，电镜显示材料纳米纤维表面出现许多纳米碳酸锶颗粒，分布均匀。骨髓间充质干细胞在碳酸锶/丝素蛋白表面能不断增殖，相较于纯丝素蛋白膜，掺锶的丝素蛋白膜能明显促进骨髓间充质干细胞的碱性磷酸酶活性，同时上调成骨向分化基因的表达；并且碳酸锶/丝素蛋白材料的促成骨向分化作用更为明显。结论：该新型材料具有良好的生物相容性，能更好地促进骨髓间充质干细胞的增殖和骨向分化，可以作为制备引导骨再生膜的潜在替代材料。

目的：研究牙龈卟啉单胞菌脂多糖（Pg-LPS）对小鼠骨髓基质细胞系ST-2在成骨分化过程中Eph受体酪氨酸激酶A4基因（EphA4）表达的影响。方法：使用终浓度10 μg/mL的Pg-LPS与ST-2细胞共培养，分别在培养第1、3和7天，采用RT-PCR技术检测EphA4基因及Runt相关转录因子2（Runx2）Runx2、Ⅰ型胶原蛋白（ColⅠ）和碱性磷酸酶（ALP）等成骨相关基因的表达。结果：实验组EphA4基因表达在培养第1、3和7天时比对照组分别减少2.5、2.4和2.3倍，两组之间存在显著差异（P＜0.01）；实验组Runx2基因表达在培养第1、3天比对照组减少，两组之间存在显著差异（P＜0.01），但在第7天两组表达均不明显；实验组ColⅠ和ALP基因表达在培养第1、3和7天时均比对照组减少，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论：Pg-LPS能抑制ST-2细胞成骨分化过程中EphA4基因的表达，同时也抑制成骨相关基因Runx2、ColⅠ和ALP的表达。

目的：检测并分析变形链球菌耐氟菌株在氟环境下培养时rpl基因表达的改变。方法：分别将变形链球菌亲代菌株及耐氟菌株置于无氟脑心浸液（BHI）培养基，另将耐氟菌株置于含1g/L NaF的BHI培养基中，均培养至11 h（对数生长期）、20 h（稳定生长期）后提取总RNA并逆转录，采用实时定量RT-PCR技术检测各组变形链球菌rpl基因的表达。结果：与无氟培养比较，高氟培养的耐氟菌株rpl基因表达在对数期无差异（P＞0.05），而在稳定期表达升高（P<0.001）；与亲代菌株比较，耐氟菌株在无氟及高氟培养基中rpl的表达量均明显下降（P<0.001）。结论：氟可以增加稳定生长期的变形链球菌耐氟菌株rpl基因的表达。

唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷，是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病，非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关，但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。

牙齿的先天缺失，影响患者的咀嚼功能、颌面部发育及美观，进一步发展会导致牙列缺损、牙列缺失、错畸形等口腔常见疾病。研究先天缺牙的病因机制，不仅有助于了解牙齿生长发育这个口腔科学的基础问题，也有助于从源头上减少口腔常见病的发生发展。牙齿发育的过程是牙源性上皮与颅神经嵴来源的牙源性间充质之间相互诱导、交互作用的复杂过程，许多基因、转录因子和信号传导分子参与了牙齿发育的网络调控，其中任何一个基因的微小变化都有可能造成先天缺牙的发生。目前已经有超过80个基因的突变会导致先天缺牙的发生，涉及BMP、FGF、EDA/EDAR/NF-κb、P53、PAX9、SHH和WNT等多个信号通路。本文将以先天缺牙发育相关的信号通路为基础，对目前先天缺牙的遗传学病因机制研究进展进行综述。

颅颌面发育是一个复杂的过程，不同种类脊椎动物的颅颌面发育过程差异较大，但是，相当一部分细胞过程以及信号转导通路在整个脊椎动物当中高度保守。斑马鱼是一种起源于印度河流域、体长约3~5 cm的淡水鱼类，相对于传统的模式生物小鼠而言，斑马鱼具有产卵量大、发育迅速、体外基因操作便捷、易进行高通量实验等特点。自20世纪90年代以来，斑马鱼作为一种模式生物在生命科学领域得到广泛的应用，本文将对斑马鱼颅颌面的基本解剖结构以及斑马鱼在颅颌面部发育和遗传学研究中的应用进行综述。

牙齿磨耗是常见的生理现象，过度的磨耗会导致牙体、牙髓、牙周乃至颞下颌关节的损伤，影响咀嚼功能及美观。目前磨耗的治疗手段较为局限，侧重于预防，因此研究多集中于病因学。广义的磨耗可分为狭义磨耗、磨损及酸蚀，牙齿磨耗是这三者相互作用的结果。通常认为牙齿磨耗与许多因素相关，宏观因素如口腔环境因素、生理发育因素、口腔行为因素和医源性因素等，微观因素如牙齿表面的微裂纹及釉柱的排列等。本文就牙齿磨耗的分类和相关因素进行综述。

牙缺失是口腔临床工作中的常见病，口腔种植义齿为解决这一问题提供了新的有效手段，已成为牙缺失的主要修复治疗方式之一。然而，伴随着口腔种植的广泛开展，出现了一些神经及血管损伤并发症，甚至出现在曾被认为较安全的区域-下颌骨前部。因此，种植术前获取精确的解剖信息是必要的，随着计算机技术和X射线的进步，锥形束CT可以实现口腔精细结构的三维重建。本文就锥形束CT在种植术前对下牙槽神经前袢诊断应用的研究进展进行综述。