目的：唇腭裂是最常见的颅面先天性疾病，其病因复杂。本研究旨在鉴定一个中国汉族唇腭裂家系的致病基因。方法：对先证者及其父亲，母亲进行了全外显子组测序，其表型相同。采用孟德尔显性遗传模型、等位基因频率、突变类型和文献综述等方法筛选和筛选变异。通过Sanger测序验证了候选基因，并进行了保守性分析。结果：我们发现了一个IFT88的杂合错义突变c.2294G>A，预测为 p.Arg750Lys。该突变的等位基因频率为低频。桑格测序证实了该家族的变异和显性遗传模式。错义改变影响了一种在IFT88编码蛋白的保守的氨基酸。并预测突变蛋白的局部结构发生了显著变化。结论：IFT88中c.2294G>A,可能是该家系突变的原因。我们的研究结果进一步证明，IFT88是唇腭裂的候选致病基因。

目的:研究微小RNA(miRNA)在慢性咀嚼肌疼痛(CMM)中的调控作用。方法:收集北京大学口腔医院颞下颌关 节病及口颌面痛门诊CMM患者23名，以性别及年龄匹配的健康志愿者作为对照，静脉采血2mL。课题组前期实验利用Targetscan 数据库和DIANA数据库初步筛选出可能通过丝裂原活化蛋白激酶激酶3(MEK3)基因调控CMM的miR-15a-5p和miR-19b-3p 作为目标miRNA，用qRT-PCR进一步检测可能相关的miRNA，进行细胞转染和miRNA过表达实验，并通过qRT-PCR及Western blot验证miRNA与MEK3基因的关系。结果:qRT-PCR检测发现miR-19b-3p在CMM患者组显著下调(P<0.05)，miR-15a-5p在 两组间无显著性差异(P>0.05)，后续实验选择miR-19b-3p进一步验证miRNA与MEK3基因的关系。结果发现在人单核细胞白 血病细胞(THP-1)中，miR-19b-3p过表达组的MEK3基因的mRNA和蛋白表达在24h、48h和72h时与miR-NC组相比均无显著 性差异(P>0.05)。结论:miR-19b-3p可能参与了CMM，但可能不是通过与MEK3基因直接结合发挥作用。

目的：确定一例单纯型多数牙先天缺失家系的分子遗传学病因。方法：针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集，提取患者DNA，进行全外显子组测序。将获得的测序结果与正常人类基因组比对，并进行Sanger测序验证。最后，利用人类外显子组整合数据库（Exome Aggregation Consortium，ExAC）、人类基因组整合数据库（Genome Aggregation Database，gnomeAD）、单核苷酸多态性数据库（The Single Nucleotide Polymorphism database，dbSNP）、 耐受性分析（Sorting Intolerant from Tolerant，SIFT）、多态性表现型分析（polymorphism phenotyping，PolyPhen‐2）和突变筛选分析（Mutation Taster）等多种生物信息学数据库来筛选和确认导致该家系先天性缺牙的相关基因突变。结果：该家系中的先证者先天缺失恒牙22颗，为单纯型多数牙先天缺失，其父母和弟弟表型未见异常。全外显子测序结果显示先证者携带WNT10A双等位基因的复合杂合突变c.637A>G（p.G213S）和 c.985C>T（p.R329X）。进一步研究证实先证者的错义突变c.637A>G（p.G213S）遗传自父亲，而无义突变c.985C>T（p.R329X）遗传自母亲。先证者弟弟未携带任何突变。结论：本研究揭示了一例单纯型先天多数牙缺失的家系中致病的WNT10A的复合杂合错义突变及其遗传来源。该结果可用于遗传咨询和产前诊断，并有利于深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

目的：利用姜黄素-生物素亲和素技术分离鉴定口腔鳞癌细胞中潜在的姜黄素靶向蛋白。方法：利用化学合成的方法合成姜黄素-生物素偶联物，利用姜黄素-生物素与链霉亲和素的结合放大技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离口腔鳞癌细胞中潜在的姜黄素结合蛋白，液相质谱和串联质谱分析(LC-MS/MS)筛选分离口腔癌细胞中姜黄素靶向蛋白。姜黄素-生物素亲和素结合实验和Western Blotting进一步鉴定姜黄素结合蛋白。结果：合成的姜黄素-生物素偶联物与姜黄素对比并没有显著影响其活性，且化学性质稳定。姜黄素-生物素-链霉亲和素的结合放大技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳成功地分离出潜在的姜黄素结合蛋白，液相色谱和串联质谱分析鉴定出167个潜在的姜黄素结合蛋白，其中一些和肿瘤的发生密切相关。进一步的蛋白结合实验和Western blotting验证Annexin A2和CDKN2B为姜黄素在口腔鳞癌细胞内的结合蛋白，并呈一定的剂量依赖关系。结论：Annexin A2和CDKN2B可能是姜黄素在口腔鳞癌细胞潜在的靶向蛋白。

目的 研究特异性GSK-3β抑制剂Tideglusib对小鼠成骨细胞MC3T3-E1增殖和功能基因表达的影响。方法 采用CCK8法测定梯度浓度（0、10、20、40、60、80、100、1000、2000 ng/L）Tideglusib培养1、2、3天后小鼠成骨细胞MC3T3-E1的增殖活性，筛选有效浓度；采用荧光显微镜观察有效浓度（0、10、20 ng/L）Tideglusib培养8 h后MC3T3-E1细胞的黏附铺展形态；采用real-time PCR法检测有效浓度（0、10、20 ng/L）Tideglusib培养7、14天后MC3T3-E1细胞对Runx2、OSX、ALP、OPN、OCN的基因表达水平；采用Western blot法检测有效浓度（0、10、20 ng/L）Tideglusib培养7、14天后MC3T3-E1细胞Runx2、OCN的蛋白表达水平。结果 与对照组相比，10、20 ng/L浓度Tideglusib具有促进小鼠成骨细胞MC3T3-E1增殖和黏附的作用，且20 ng/L作用更强；10、20 ng/L浓度Tideglusib可上调成骨相关指标Runx2、OSX、OPN、OCN mRNA的表达水平，并增强Runx2，OCN的蛋白表达水平，20 ng/L作用更明显。结论 特异性GSK-3β拮抗剂Tideglusib 能够促进成骨细胞的增殖与功能基因表达。

[摘要] 目的：探究miR-7704表达水平对头颈鳞状细胞癌（HNSCC）细胞生物学行为的影响。方法：应用实时定量逆转录聚合酶链式反应（qRT-PCR）检测人正常口腔上皮细胞系HOK和HNSCC细胞系HN6、HN13、HN4及CAL27中miR-7704表达水平差异。构建过表达载体miR-7704 mimic和mimic NC转染HN6、CAL27，qRT-PCR验证miR-7704表达水平上升。使用CCK8、平板克隆形成、创伤愈合实验及Transwell侵袭实验等方法探究过表达miR-7704对HNSCC细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响。同时提取细胞总蛋白，Western blot实验检测miR-7704表达上调后上皮-间充质转化（EMT）相关指标及苏氨酸激酶（AKT）信号通路各组分表达变化情况。结果：相较HOK细胞系，HNSCC各细胞系内miR-7704表达量均明显上调。HNSCC细胞转染过表达载体miR-7704 mimic后，miR-7704表达水平上升，细胞增殖、迁移及侵袭能力增强。Western blot实验结果显示过表达miR-7704后HNSCC细胞中上皮性钙黏附蛋白（E-cadherin）及β-连环蛋白（β-catenin）表达水平下降，神经性钙黏附蛋白（N-cadherin）、波形蛋白（vimentin）、Snail蛋白及Slug蛋白表达水平均上调；苏氨酸激酶（AKT）及磷酸化苏氨酸激酶（p-AKT）蛋白表达水平均明显升高。结论：miR-7704可能作为一种促癌因子，通过调控AKT信号通路诱导EMT从而促进HNSCC细胞生物学行为进程。

目的：通过CBCT测量下颌第二磨牙阻生的骨性和牙性指标，探究下颌第二磨牙阻生的机制，为临床治疗提供指导。 方法：选取53例下颌第二磨牙阻生与53例下颌第二磨牙正常萌出患者的CBCT为研究对象，使用Mimics 19.0测量一般颌骨指标如SNA、SNB、ANB、Co-Gn、Co-Go、Go-Gn、W、Co-Go-Gn等，磨牙后间隙、牙冠宽度和牙弓后段拥挤度，对两组数据进行独立样本t检验和回归分析阻生相关因素。结果：阻生组与正常组在一般颌骨测量指标没有显著差异。阻生组的磨牙后间隙小于正常组，下颌第二磨牙冠宽大于正常组，有第三磨牙存在的牙弓后段拥挤度显著大于正常组中有第三磨牙存在的拥挤度。磨牙后间隙与阻生负相关，下颌第二磨牙冠宽和牙弓后段拥挤度与阻生正相关。结论：下颌第二磨牙的阻生与磨牙后间隙小、下颌第二磨牙冠宽、牙弓后段拥挤有关。

【摘要】目的：针对安氏Ⅱ类下颌后缩矫正患儿，实施肌功训练并分析其应用效果。方法：选取我院2018年1月-2019年3月在我院接受治疗的65例安氏Ⅱ类下颌后缩患儿作为研究对象，均接受佩戴肌训练器，在此基础上配合肌功能训练进行矫正治疗。分析治疗前后SNA、SNB、ANB、前牙覆盖水平等临床观察指标，以及患儿依从性和患儿家长对矫正的满意度情况。结果：矫正前，SNA、SNB、ANB、前牙覆盖水平分别为（85.12±6.39）°、（86.13±6.87）°、（5.37±1.24）°、（6.38±1.25）mm；矫正后，SNA、SNB、ANB、前牙覆盖水平分别为（81.31±4.20）°、（79.10±3.34）°、（3.45±0.71）°、（3.27±0.64）mm，矫正后均较矫正前明显改善，差异无统计学意义（P＞0.05）。矫正1周时依从性为87.68%（57/65），矫正12周时依从性96.92%（63/65），矫正12周高于1周，差异有统计学意义（P＜0.05）。矫正1周时患儿家长对矫正效果总满意度为84.62%（55/65），矫正12周时患儿家长对矫正效果总满意度为95.38%（62/65），矫正12周高于1周，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：肌功能训练应用在安氏Ⅱ类下颌后缩的矫正治疗中，能有效改善替牙期二类深覆盖及下颌后缩，提升患儿的矫正依从性，获得患儿家长的充分认可，具有较高的临床应用价值，值得广泛推广。 【关键词】肌训练器；肌功训练；安氏Ⅱ类；下颌后缩矫正；临床疗效

间充质干细胞是来源于中胚层的多能成体干细胞，以间充质干细胞为基础的细胞治疗方法是骨再生修复领域的研究热点。小分子药物在间充质干细胞成骨向分化过程中通过作用于相关信号通路的关键蛋白或表观遗传修饰酶发挥关键作用，本文就促进间充质干细胞成骨向分化的小分子药物的研究进展进行综述。

牙周炎作为一种发病率高的慢性感染性疾病，学者们对其免疫学机制的研究极其关注。线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）是损伤相关分子模式（damage-associated molecular patterns, DAMPs）的主要成员，可参与激活固有免疫应答，近年，mtDNA与炎症的关系成为研究热点。有证据表明，mtDNA参与了牙周炎的发生发展，同时，mtDNA和牙周炎相关炎症信号通路相关的证据也提示，mtDNA可能在牙周炎炎症过程中起到重要作用。本文就此做一综述，旨在为进一步探究mtDNA与牙周炎的关系提供线索。

血管内皮生长因子-C（vascular endothelial growth factor-C，VEGF-C）是迄今为止发现作用最强的淋巴管生成因子，与肿瘤淋巴管生成有密切关系。口腔鳞状细胞癌（Oral squamous cell carcinoma ,OSCC）是头颈部常见的恶性肿瘤，主要依靠淋巴道转移。大量研究表明，VEGF-C在OSCC中的表达与其恶性生物学行为密切相关，VEGF-C的表达强弱可作为评估OSCC预后的独立因素。本文就近年来VEGF-C与OSCC淋巴管生成的研究进展作一综述。

口腔微环境中存在着多种细菌，细菌与细菌之间通过生物膜的形式实现菌种的共存。LuxS/AI-2密度感应系统存在于多种革兰氏阳性和阴性细菌中，通过特异性密度感应信号整合，可以使细菌区分自体与非自体，从而启动细菌相关基因的表达，进而精确调控自身行为，如细菌生物发光、释放毒力因子和生物膜的形成等行为，以适应环境的变化。本文就AI-2分子的形成、密度感应系统调控机制以及在口腔致病菌中相关的研究作一综述。